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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

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Issues

FISH-Diagnostik bei hämatologischen Neoplasien FISH diagnostics in hematological malignancies

Claudia Schoch1 / Wolfgang Kern2 / Susanne Schnittger3 / Torsten Haferlach4

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Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 29, Issue 5, Pages 335–342, ISSN (Online) 0025-8466, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: 10.1515/JLM.2005.047, October 2005

Publication History

Published Online:
2005-10-13

Zusammenfassung

Die Technik der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine wichtige Methode, mit welcher Nukleinsäuresequenzen im Zellkern nachgewiesen werden können. Sie hat inzwischen in der Diagnostik und Klassifikation von hämatologischen Neoplasien einen festen Stellenwert. Die Durchführung eines diagnostischen FISH-Assays setzt voraus, dass die Sequenz der zu untersuchenden genetischen Region bekannt ist. Durch das zunehmende Wissen über die genetischen Veränderungen bei Tumoren konnten FISH-Assays für viele klinisch relevante Fragestellungen entwickelt werden. Grundsätzlich können für diverse Fragestellungen Sonden für eine FISH-Untersuchung hergestellt werden, sofern die zu untersuchende genetische Veränderung molekular aufgeklärt und prinzipiell mit FISH erfassbar ist, wie dies bei Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Inversionen sowie Zugewinnen und Verlusten ganzer Chromosomen der Fall ist. Kleine Mutationen innerhalb eines einzelnen Gens sind nicht erfassbar. Viele für die Diagnostik wichtige Sonden sind bereits kommerziell erhältlich. Eine Empfehlung zum Einsatz der FISH-Diagnostik bei Leukämien wird zur Zeit im Rahmen des Europäischen Leukämie-Netzes erarbeitet (www.leukemia-net.org).

Abstract

Fluorescence in situ hybridization (FISH) is an important technique which allows the detection of specific nucleic acid sequences in the cell nucleus. The clinical application of FISH assays has gained a major impact in clinical practice. Especially in the diagnostics of malignant diseases, clinical applications have developed rapidly. A huge amount of knowledge on genetic abnormalities of tumors has been gathered during the recent decades and was the prerequisite for diagnostic FISH assays, as for them the sequence of the genetic region targeted has to be known. In principle, probes for FISH assays can be generated for a variety of different applications such as the detection of deletions, translocations, duplications and inversions as well as the gain or loss of whole chromosomes. However, small intragenic mutations are not detectable. A large variety of FISH probes used in routine diagnostics are commercially available. On behalf of the European Leukemia Net, a proposal for FISH diagnostics in leukemia is in preparation (www.leukemia-net.org).

Keywords: akute lymphatische Leukämie (ALL); akute myeloische Leukämie (AML); chronische lymphatische Leukämie (CLL); chronische myeloische Leukämie (CML); comparative genomische Hybridisierung (CGH); Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH); myelodysplastische Syndrome (MDS); myeloproliferative Syndrome (MPS); Non-Hodgkin-Lymphome (NHL); 24-Farben-FISH; acute lymphoblastic leukemia (ALL); acute myeloid leukemia (AML); chronic lymphatic leukemia (CLL); chronic myeloid leukemia (CML); comparative genomic hybridization (CGH); fluorescence in situ hybridization (FISH); myelodysplastic syndrome (MDS); myeloproliferative syndrome (MPS); non-Hodgkin's-lymphoma (NHL); 24-color-FISH

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