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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

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Aktuelle Entwicklungen im vorgeburtlichen Screening auf chromosomale Störungen / Recent developments in antenatal screening for chromosomal abnormalities

Alexander-Johannes Knippel1 / Peter Kozlowski2 / Rüdiger Stressig3

1Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf, Deutschland

2Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf, Deutschland

3Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf, Deutschland

Korrespondenz: Dr. med. Alexander-Johannes Knippel, Praenatal-Medizin und Genetik Düsseldorf, Graf-Adolf-Straße 35, 40210 Düsseldorf, Deutschland Tel.: 0211-38457-613 Fax: 0211-38457-33

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 31, Issue 4, Pages 161–164, ISSN (Online) 03423026, ISSN (Print) 00258466, DOI: 10.1515/JLM.2007.027, August 2007

Publication History

Published Online:
2007-08-01

Zusammenfassung

Das klassische Ersttrimesterscreening (ETS) liefert eine durch unabhängige prospektive Studien validierte Nachweisrate für ein fetales Down-Syndrom von 86–90% bei einer falsch-positiv Rate von 5%. Durch eine Kombination von Erst- und Zweittrimestermarkern (Integrated Screening) kann eine Verbesserung der Nachweisrate auf 94–96% erreicht werden, wenn das Gesamttestergebnis erst nach Vorliegen der Zweittrimesterwerte mitgeteilt wird. Die frühe Diagnostik des klassischen Ersttrimesterscreenings und die bessere Testgenauigkeit des Integrierten Screenings können durch ein sequentielles Screening kombiniert werden, bei dem man in Fällen mittlerer Risiken eine zusätzliche Zweittrimesterbiochemie durchführt. Patientinnen mit hohen Risiken im Ersttrimesterscreening würde direkt eine invasive Diagnostik empfohlen, Patientinnen mit sehr niedrigen Risiken benötigten keine weitere Untersuchung. Genaue Zahlen für einen Risikogrenzwert ab dem eine Zweittrimesterbiochemie empfohlen wird und prospektive Studien zu diesem sequentiellen Screening liegen jedoch noch nicht vor. Sind über die Risikoangabe für eine fetale Trisomie 21 hinaus weitere Informationen zum Gesundheitszustand des Kindes gewünscht, ist ein erweitertes Ultraschallscreening im ersten Trimenon eine gute Alternative. Quantitative Aussagen zur Screeningperformance des erweiterten Ultraschallscreenings für ein fetales Down-Syndrom sind zurzeit noch nicht möglich.

Abstract

Various prospective studies have shown a detection rate of 86%–90% for fetal Down syndrome with a positive screening rate of 5% in classic first-trimester screening. A combination of first- and second-trimester markers (integrated screening) allows improvement in the detection rate to 94%–96% if the result is kept until the second-trimester results are available. The early results of first-trimester screening and the better test performance of integrated screening are combined to determine the need for sequential screening, so that additional secondtrimester biochemical testing is only performed in cases of intermediate risk. Patients at high risk after first-trimester screening can be offered invasive diagnostic testing, whereas patients at very low risk do not need further testing. Prospective studies evaluating a definite risk cutoff on which to base recommendation of second-trimester testing have not been published. If further information on the health of the fetus beyond the risk for fetal aneuploidies is requested, extended first-trimester ultrasound is an appropriate alternative. It is currently unclear to what extent screening performance for Down syndrome is improved by additional first-trimester ultrasound markers.

Keywords: Down-Syndrom; Ersttrimesterscreening (ETS); integriertes Screening; Risiko; Down syndrome; first-trimester screening; integrated screening; risk

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