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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

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Nicht-invasive Pränataldiagnostik durch Analyse fetaler DNA im mütterlichen Blut / Non-invasive prenatal diagnosis by genetic analysis of maternal blood

Bernhard G. Zimmermann1

1Dental Research Institute, UCLA, Los Angeles, USA

Korrespondenz: Bernhard G. Zimmermann, PhD, Dental Research Institute, UCLA, 73-017 Center for Health Sciences, 10833 Le Conte Avenue, Los Angeles, CA 90095-1668, USA Tel.: +1 (310) 206 1139 Fax: +1 (310) 825 7609

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 31, Issue 4, Pages 165–170, ISSN (Online) 03423026, ISSN (Print) 00258466, DOI: 10.1515/JLM.2007.029, August 2007

Publication History

Published Online:
2007-08-01

Zusammenfassung

Seit Jahrzehnten gab es Bestrebungen Informationen aus dem Blut der werdenden Mutter zur nicht-invasiven Schwangerschaftsdiagnostik zu nutzen. Das Ziel waren in den Neunzigerjahren fetale Zellen und deren Anreicherung; die hochgesteckten Hoffnungen haben sich jedoch nicht erfüllt. Eine routinemäßige Anwendung der entwickelten Methoden ist nicht absehbar. Mit der Entdeckung fetaler DNS und RNS im mütterlichen Plasma boten sich diagnostische Anwendungen an. Die auf DNS-Tests basierende Bestimmung des Rhesus-Genotyps und des Geschlechts des Kindes halten europaweit Einzug in die klinische Praxis. Zudem kann das Risiko von bestimmten Erbkrankheiten durch den Nachweis der väterlich vererbten Mutationen vorbestimmt werden und wird in Zukunft helfen, invasive Eingriffe zur Fruchtwasser- oder Chorionentnahme zu reduzieren. Die Forschung kommt dem Ziel des nicht-invasiven Nachweises fetaler Aneuploidien immer näher, dennoch ist es bis zur routinemäßigen Anwendung noch ein weiter Weg.

Abstract

For decades scientists have sought to utilize information obtained for the blood of pregnant women for non-invasive prenatal diagnostic and screening approaches. During the 1990s the enrichment and analysis of fetal cells in maternal blood was the main target of investigations. However, high expectations have not been met and routine application of this approach is not in sight. The finding of fetal DNA and shortly thereafter fetal RNA came at the right time to fill this gap. Meanwhile, the determination of fetal Rhesus D blood group and fetal sex based on non-invasive genotyping of cell-free DNA in the maternal circulation are being introduced into clinical practice throughout Europe. In addition, methods to determine the inheritance of paternal mutations will help to prevent invasive sampling of amniotic fluid or chorionic villi for genetic diagnosis in the near future. Finally, researchers are closing in on the goal to non-invasively diagnose fetal aneuploidies; however, it will take some time until the early investigative successes can be implemented in routine clinical practice.

Keywords: mütterliches Plasma; Nicht-invasive Pränataldiagnostik; Schwangerschaft; zellfreie DNS und RNS; cell-free DNA and RNA; maternal plasma; non-invasive prenatal diagnosis; pregnancy

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