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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

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Budd-Chiari Syndrom und Portalvenenthrombose – Bedeutung der JAK2-Mutation als neuer Risikomarker / Budd-Chiari syndrome and portal venous thrombosis – relevance of the JAK2 mutation as a new risk marker

Martin Roskos1

1Laborarztpraxis Roskos, Jena, Deutschland

Korrespondenz: Dr. med. Martin Roskos, Laborarztpraxis Roskos, Löbstedter Straße 93, 07749 Jena, Deutschland Tel.: +49 (0) 3641/507420 Fax.: +49 (0) 3641/507421

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 32, Issue 6, Pages 387–396, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: 10.1515/JLM.2008.062, November 2008

Publication History

Published Online:
2008-11-06

Zusammenfassung

Das Vorliegen eines myeloproliferativen Syndroms wird als häufigster Risikofaktor für das Auftreten einer Pfortaderthrombose oder eines Budd-Chiari Syndroms angesehen. Von weiterer Bedeutung sind angeborene oder erworbene Gerinnungsstörungen und Lebererkrankungen. Etwa 25% der Thrombosen ereignen sich ohne ei-nen Hinweis auf eine mögliche Ätiologie. Bei einigen dieser Patienten finden sich jedoch zumindest im Knochenmarkbefund Hinweise auf das Vorliegen eines bcr-abl-negativen proliferativen Syndroms. Die im Jahre 2005 beschriebene V617F-Mutation im Gen der Januskinase 2 konnte die Diagnostik für einen Teil der myeloproliferativen Erkrankungen deutlich verbessern und das Verständnis für die pathobiochemischen und pathophysiologischen Prozesse bei myeloproliferativen Erkrankungen erweitern. Die nachfolgenden retrospektiven Studien bei Patienten mit einem Budd-Chiari Syndrom oder einer Pfortaderthrombose konnten zeigen, dass bei Patienten, deren Thrombosen bisher als idiopathisch eingestuft worden waren, zu einem hohen Prozentsatz eine V617F Mutation vorlag und dass ein Teil dieser Patienten nach dem thrombotischen Ereignis ein myeloproliferatives Syndrom entwickelte.

Abstract

A myeloproliferative disorder is the main risk factor for portal venous thrombosis or Budd-Chiari syndrome. Other significant factors are hereditary or acquired prothrombotic states and different liver diseases. Approximately 25% of thromboses occur without an indication of possible etiology. However, some patients show signs of myeloproliferative disorders on bone marrow morphology. The identification of the Janus kinase V617F mutation, which was first described in 2005, allows new insights into both the pathobiochemistry and pathophysiology of this disease, and a substantial improvement of the diagnostics at least to some of the myeloproliferative disorders. A retrospective study of clinical trials of patients with Budd-Chiari syndrome or portal venous thrombosis showed that patients with thrombosis predefined as idiopathic carried the V617F mutation at a high percentage rate and, furthermore, that a part of this patient group developed a myeloproliferative disorder after the thrombotic event.

Keywords: Abdominale Venenthrombose; Budd-Chiari Syndrom; Janus Kinase 2; myeloproliferatives Syndrom; Portalvenenthrombose; V617F–Mutation; Budd-Chiari syndrome; Janus kinase 2; myeloproliferative disorder; portal venous thrombosis; splanchnic venous thrombosis; V617F mutation

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