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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

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Issues

Status der Thrombophilie-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung molekulargenetischer Aspekte / Diagnosing thrombophilia with particular reference to genetic factors

Paul Cullen1 / Susanne Adam1 / Brigitte Kaiser2 / Michael Neumaier3 /

1MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen, Münster, Deutschland

2Institut für Molekulare Hämostaseologie, Friedrich-Schiller-Universität Jena, Jena, Deutschland

3Institut für Klinische Chemie, Universitätsklinikum Mannheim, Universität Heidelberg, Mannheim, Deutschland

Korrespondenz: Prof. Dr. Paul Cullen, MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen, Hafenweg 11, 48155 Münster, Deutschland Tel.: +251-60916 105 Fax: +251-60916 110

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 33, Issue 5, Pages 283–292, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: 10.1515/JLM.2009.046, September 2009

Publication History

Published Online:
2009-09-17

Zusammenfassung

Tiefe Venenthrombosen sind nicht selten, und die Untersuchung einer Gerinnungsneigung oder Thrombophilie gehört zu den häufigsten Anforderungen an das medizinische Labor. Auf diesem komplexen Gebiet ergibt sich die Diagnose neben der Klinik oft aus einem Wechselspiel zwischen gerinnungsphysiologischen Funktionstests, biochemischen Analysen und molekulargenetischen Untersuchungen. So steht die Aufklärung der Thrombophilie exemplarisch für die Rolle der Molekulargenetik in der Labormedizin. Ziel der vorliegenden Übersicht ist es, den aktuellen Stand der Thrombophiliediagnostik unter besonderer Berücksichtigung molekulargenetischer Aspekte darzustellen. Eine mögliche Thrombophilie-Ursache, die in der Praxis oft übersehen wird, ist das Vorhandensein von Antiphospholipidantikörpern, welche ebenfalls ausführlich besprochen werden.

Abstract

Deep vein thrombosis is a common medical condition and investigation of clotting status or thrombophilia is a common task in the medical laboratory. Differential diagnosis is based on the clinical features and a combination of clotting function, biochemical, and genetic tests. Therefore, investigation of thrombophilia represents a good example of the role of molecular genetic testing in laboratory medicine. The aim of the present review is to outline the current state of the art in investigating thrombophilia with particular reference to molecular genetic testing. One cause of thrombophilia that is often overlooked is the presence of antiphospholipid antibodies, so this topic also receives particular attention.

Keywords: Antiphospholipid-Antikörper; Lupus-Antikoagulans; Thrombophilie; antiphospholipid-antibodies; lupus anticoagulant; thrombophilia

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