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Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

6 Issues per year

Increased IMPACT FACTOR 2012: 0.189



Translation of next-generation sequencing (NGS) into molecular diagnostics / Umsetzung von Next Generation Sequencing in der molekularen Diagnostik

Stefan Kotschote1 / Carola Wagner1 / Christoph Marschall2 / Karin Mayer2 / Kaimo Hirv2 / Martin Kerick3 / Bernd Timmermann3 / Hanns-Georg Klein1, 2

1IMGM Laboratories GmbH, Martinsried, Germany

2Center for Human Genetics and Laboratory Medicine Dr. Klein and Dr. Rost, Martinsried, Germany

3Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany

Correspondence: Hanns-Georg Klein, MD, Center for Human Genetics and Laboratory Medicine Dr. Klein and Dr. Rost, Lochhamer Str. 29, 82152 Martinsried, Germany Tel.: +49-89-895578-0 Fax: +49-89-895578-780

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 34, Issue 6, Pages 311–318, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: 10.1515/jlm.2010.054, November 2010

Publication History

Published Online:


In the past 5 years, next-generation sequencing (NGS) has been established as a valuable tool for several research applications. Commercially available platforms from Helicos, Illumina, Life Technologies, Pacific Biosciencies, and Roche allow for massively parallel sequencing and analysis in the fields of genomics, transcriptomics, and epigenomics. As in most projects, data throughput of the sequencers is not the limiting factor; genomic DNA samples are directly prepared for sequencing without prior conditioning. However, there are some applications such as targeted resequencing that do not require sequencing of whole genomes. Therefore, a technology called target enrichment was established more than 2 years ago. Different PCR- or hybridization-based approaches were further commercially developed and refined. The combination of this method with NGS can improve analysis of disease-related gene sets in molecular diagnostics by reducing time and costs. By taking advantage of the enormous data output, several genes and patients can be analyzed in parallel in one single instrument run.


In den letzten 5 Jahren hat sich Next Generation Sequencing zu einer wertvollen Methode für verschiedene Forschungs-anwendungen entwickelt. Die kommerziell von Helicos, Illumina, Life Technologies, Pacific Biosciencies und Roche erhältlichen Plattformen ermöglichen eine massive parallele Sequenzierung und Analysen in den Bereichen Genomik, Transkriptomik und Epigenomik. Da in den meisten Projekten der von den Sequenziergeräten generierte Datendurchsatz nicht limitierend ist, werden genomische DNA Proben ohne weitere Vorbehandlung direkt für die Sequenzierung vorbereitet. In Anwendungen wie der gerichteten Resequenzierung wird jedoch keine Sequenzierung von Gesamtgenomen benötigt. Deshalb wurde vor über 2 Jahren eine Technologie namens Zielregion-Anreicherung (Target Enrichment) entwickelt. Verschiedene PCR- oder Hybridisierungs-basierte Ansätze wurden danach erarbeitet und weiterentwickelt. Die Kombination dieser Methode mit Next Generation Sequen-cing kann die Analyse von krankheitsrelevanten Gensets in der Molekulardiagnostik durch Reduktion von Zeit und Kosten verbessern. Unter Ausnutzung der enormen Daten-ausgabe können mehrere Gene und Patienten gemeinsam in einem Gerätelauf analysiert werden.

Keywords: immunogenetics; molecular diagnostics; molecular genetics; next-generation sequencing (NGS); target enrichment; Immungenetik; Molekulare Diagnostik; Molekulargenetik; Next Generation Sequencing (NGS); Zielregion-Anreicherung

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