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LaboratoriumsMedizin

Editor-in-Chief: Nauck, Matthias

Editorial Board Member: Fraunberger, Peter / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Schuff-Werner, Peter / Steimer, Werner / Stieber, Petra / Wallaschofski, Henri / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Sack, Ulrich

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Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Humangenetischen Diagnostik / Next-generation sequencing in genetic diagnostics

Saskia Biskup1

1Praxis für Humangenetik und CeGaT GmbH, Tübingen, Deutschland

Korrespondenz: Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup, Praxis für Humangenetik und CeGaT GmbH, Paul-Ehrlich-Str. 17, 72076 Tübingen, Deutschland Tel.: +49 7071-5654400 Fax: +49 7071-5654422

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 34, Issue 6, Pages 305–309, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: 10.1515/jlm.2010.056, November 2010

Publication History

Published Online:
2010-11-09

Zusammenfassung

Die Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung in die humangenetische Diagnostik erfordert ein Umdenken auf vielen Ebenen mit überwiegend positiven, teilweise sogar revolutionären Aspekten. Diese sollen in diesem Beitrag neben den ebenso wichtigen kritischen Gesichtspunkten dargestellt werden. Die Zeiten, in denen vom Arzt indizierte oder vom Ratsuchenden gewünschte genetische Diagnostik sich über Monate bis Jahre bis zum mitgeteilten Ergebnis hinzog, gehören bereits der Vergangenheit an. Deutschland hat sich mit dem seit Kurzem in Kraft getretenen Gendiagnostikgesetz für die bevorstehende Revolution in der human-genetischen Diagnostik gerüstet. Im Folgenden soll anhand von vier häufigen Erkrankungen mit erblicher Komponente (Demenz, Parkinson-Krankheit, Epilepsie und erbliche Augenerkrankung) ein Ausblick in die greifbare Zukunft der humangenetischen Diagnostik gegeben werden.

Abstract

The introduction of next-generation sequencing technologies in human genetic diagnostics is a challenge to many of its aspects. It is mainly positive, even revolutionary, which will be discussed as well as its critical aspects. It used to take several months or years to complete genetic testing. This already belongs to the past. As sequencing technologies are progressing at an extremely high speed, Germany recently introduced the new Gen Diagnostics Law in February 2010. Four common diseases with genetic contribution (dementia, Parkinson syndrome, epilepsy, and hereditary eye diseases) will be used to exemplify the latest development of human genetic testing.

Keywords: Diagnostik-Panels; Hochdurchsatz-Sequenzierung; SOLiD 4 Technologie; diagnostic panels; next-generation sequencing; SOLiD 4 technology

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