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Zusammenfassung

Am 1. Februar 2020 wurde das Gendiagnostikgesetz (GenDG) 10 Jahre alt. Damit unterliegen jetzt erstmals Ergebnisse genetischer Analysen und Untersuchungen nicht nur der in der Medizin üblichen 10jährigen Aufbewahrungspflicht, sondern nach deren Ablauf auch der Pflicht zur umgehenden Vernichtung. Bereits bei Inkrafttreten des GenDG am 1. Februar 2010 warf die Vernichtungspflicht nach § 12 Fragen auf, die spätestens seit erstmaligem Ablauf der 10jährigen Aufbewahrungspflicht am 1. Februar 2020 dringend einer Klärung bedürfen. Sie betreffen nicht nur die praktische Umsetzung der Vernichtungspflicht, sondern auch deren Sinnhaftigkeit. Auch die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) stellt in ihrem dritten Tätigkeitsbericht die Sinnhaftigkeit der Vernichtungspflicht aus verschiedenen Gründen in Frage und fordert, „den § 12 GenDG auf die Vernichtung von Ergebnissen genetischer Untersuchungen und Analysen zu beschränken, deren Mitteilung von den Betroffenen gemäß § 8 GenDG nicht gewünscht wird.“ (3. Tätigkeitsbericht der GEKO, Seite 39.) Solange jedoch § 12 GenDG in seiner jetzigen Fassung gilt, ist dessen Umsetzung für alle Beteiligten verpflichtend. Dabei sollten bestehende Ausnahmeregelungen großzügig in Anspruch genommen werden, um den Aufwand zu begrenzen und trotzdem den Zweck des Gesetzes zu erfüllen.

Abstract

Brain imaging genomics is an emerging discipline in which genomic and brain imaging data are integrated in order to elucidate the molecular mechanisms that underly brain phenotypes and diseases, including neuropsychiatric disorders. As with all genetic analyses of complex traits and diseases, brain imaging genomics has evolved from small, individual candidate gene investigations towards large, collaborative genome-wide association studies. Recent investigations, mostly population-based, have studied well-powered cohorts comprising tens of thousands of individuals and identified multiple robust associations of single-nucleotide polymorphisms and copy number variants with structural and functional brain phenotypes. Such systematic genomic screens of millions of genetic variants have generated initial insights into the genetic architecture of brain phenotypes and demonstrated that their etiology is polygenic in nature, involving multiple common variants with small effect sizes and rare variants with larger effect sizes. Ongoing international collaborative initiatives are now working to obtain a more complete picture of the underlying biology. As in other complex phenotypes, novel approaches – such as gene–gene interaction, gene–environment interaction, and epigenetic analyses – are being implemented in order to investigate their contribution to the observed phenotypic variability. An important consideration for future research will be the translation of brain imaging genomics findings into clinical practice.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are phenotypically as well as genetically heterogeneous developmental disorders with a strong heritability. Clinical and basic science research has described many replicated genetic risk factors. Many findings can well be translated into clinical human genetic practice. The current article summarizes results of genetic studies in ASD, provides a diagnostic algorithm for the clinical human genetic work-up reflecting the German health care system options and gives information with regard to the obligatory genetic counselling after a clinical genetic assessment.

FREE ACCESS

Abstract

Polygenic factors are relevant for the genetic predispositions to the eating disorder anorexia nervosa (AN). The most recent genome-wide association study (GWAS) for AN comprised almost 17,000 patients with AN and controls. A total of eight genome-wide significant polygenic loci associated with AN have been identified. Each single polygenic locus makes only a small contribution to the development of AN. Analyses across different traits successfully identified regions/genes for AN that had not been detected by analyses of the single traits. Functional studies of the genes derived by GWAS studies aim to improve the understanding of the biological mechanisms involved in eating disorders. Epigenetic studies have not yet successfully contributed to the understanding of AN.

Zusammenfassung

Seit der Einführung des flächendeckenden Neugeborenen-Screenings auf Phenylketonurie Ende der 60er Jahre in Deutschland, ist die Anzahl der Zielerkrankungen im sogenannten erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS) stetig gestiegen. Aufgrund neuer diagnostischer Möglichkeiten, sowie neuer therapeutischer Ansätze bei schweren, seltenen Erkrankungen z. B. des Stoffwechsels, wird die Anzahl der Zielkrankheiten absehbar weiter steigen. Diese werden, unter Berücksichtigung der im vorliegenden Beitrag beschriebenen Grundvoraussetzungen, entweder Teil des erweiterten Neugeborenen-Screenings oder als eigenständiges Screening Teil der Sekundärprävention in Deutschland sein. Dieser Beitrag soll einen Überblick über Grundlagen des etablierten Neugeborenen-Screenings liefern sowie Einblicke in die Voraussetzungen für die Einführung neuer Zielerkrankungen in das Neugeborenen-Screening in Deutschland ermöglichen.