Zusammenfassung
Während mit der Entdeckung der Hochrisikogene „breast cancer 1“ (BRCA1) und „breast cancer 2“ (BRCA2) in den Jahren 1994/1995 die Erforschung des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms zunächst beendet schien, belegen neuere Ergebnisse, dass das hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinom eine extreme genetische Heterogenität aufweist. Die genetisch definierten Subtypen zeigen außerdem eine unterschiedliche phänotypische Ausprägung hinsichtlich der histopathologischen Charakteristika, des Krankheitsverlaufs und des Therapieansprechens. Dies erfordert eine Einbettung der Gendiagnostik in ein strukturiertes und standardisiertes Betreuungskonzept, das es erlaubt prospektive Daten zur Tumorinzidenz und zum Verlauf zu erfassen sowie in prospektiven Studien die Wertigkeit der verschiedenen diagnostischen, präventiven und neuen therapeutischen Optionen zu validieren. Das deutsche Konsortium widmet sich dieser Aufgabenstellung, um den betreffenden Familien effiziente Präventions- und Interventionsstrategien anbieten zu können. Dabei kommt der Zusammenarbeit mit der Selbsthilfe (http://www.BRCA-Netzwerk.de) mittlerweile eine große Bedeutung zu, die uns immer wieder vor Augen hält, wie wichtig es ist, den in diesem Artikel aufgeworfenen Fragestellungen nachzugehen.
Abstract
After the discovery of the high risk genes breast cancer 1 (BRCA1) and breast cancer 2 (BRCA2) in 1994/1995, research on hereditary breast and ovarian cancer appeared to be ended; however, more recent results show that hereditary breast and ovarian cancer are highly complex due to genetic heterogeneity. The genetically defined subtypes also show different phenotype expression concerning histopathological characteristics, course of the disease, and response to treatment. This requires that the genetic diagnostics be included in a structured and standardized care concept, which allows tumor incidence and disease course to be prospectively recorded and to validate the efficacy of various diagnostic, preventative, and new therapeutic options. The German consortium is dedicated to this cause in order to offer families affected efficient prevention and intervention strategies. Thereby, cooperation with the self-help group (http://www.BRCA-Netzwerk.de) has become of great importance by pointing out to us how important it is to address the open questions presented in this article.
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