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Licensed Unlicensed Requires Authentication Published by De Gruyter December 13, 2013

Ionenkanalerkrankungen des Gehirns – monogene Epilepsien

Ion channelopathies of the brain—monogenic epilepsies
S. Maljevic, U.B.S. Hedrich and H. Lerche
From the journal Medizinische Genetik

Zusammenfassung

Die Epilepsien zählen zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Sie zeichnen sich durch das wiederholte Auftreten von unprovozierten epileptischen Anfällen aus, bei denen spontane synchrone neuronale Entladungen Störungen des Befindens oder Verhaltens auslösen. Etwa ein Drittel aller Epilepsien ist überwiegend genetisch bedingt, darunter insbesondere idiopathische Epilepsien, bei denen sich keine Hinweise auf äußere Ursachen oder Veränderungen des Gehirns finden. Mutationen in Genen, die neuronale Ionenkanäle kodieren, spielen für die Ursache dieser Epilepsien eine zentrale Rolle. In dieser Übersicht werden bekannte mit Epilepsie assoziierte Mutationen in Ionenkanalgenen und deren funktionelle Auswirkungen beschrieben. Die resultierenden Krankheitsmechanismen und die sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Behandlung werden diskutiert.

Abstract

Epilepsy is one of the most common neurological disorders and is characterized by recurrent, unprovoked epileptic seizures. Seizures are generated by spontaneous, synchronous neuronal discharges which induce disturbances of perception or behaviour. About one third of all epilepsies are primarily caused by genetic factors. These so-called idiopathic epilepsies occur without observable structural alterations in the brain. Mutations in genes encoding neuronal ion channels play a central role in the etiology of such epilepsies. In this review, mutations in ion channel genes associated with idiopathic epilepsies and their functional consequences are described. The underlying pathomechanisms and consequences for treatment are discussed.


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Received: 2013-11-14
Published Online: 2013-12-13
Published in Print: 2013-12-01

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

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