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  • Author: Paul La Rosée x
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Zusammenfassung:

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein Hyperinflammations-Syndrom, welchem neben genetischen Defekten insbesondere in Genen der die Immunsynapse regulierenden Proteine auch erworbene Defekte der effektiven Pathogen-Elimination zugrunde liegen. Das rasche Erkennen und zielgerichtete Diagnostizieren einer HLH ist bei weiterhin hoher Mortalitätsrate zwischen 40%–70% essentiell, um Therapieverbesserungen zu erreichen. Hierfür ist der wichtigste Schritt für den Kliniker, an eine HLH zu denken. Prolongiertes Fieber unklarer Genese, eine Hepatosplenomegalie und eine Bi- oder Panzytopenie sind die führende Symptomentrias. Bei bekannter Familienanamnese oder bekanntem Gendefekt sind rasche bestätigende Untersuchungen einzuleiten, um die häufig notwendige Stammzelltransplantation nicht zu verzögern. Insbesondere bei Erwachsenen, bei denen auch genetische Defekte mit verzögerter Manifestation vorliegen können (v.a. bei de novo EBV-Infektion), muss eine breite Diagnostik zur Ursachenforschung einer HLH angestrengt werden. Die HLH ist keine eigenständige Erkrankung. Sie ist gemeinsame Endstrecke eines Immundefekts, welcher genetisch bedingt, oder durch infektiöse, autoimmune, autoinflammatorische, maligne oder auch iatrogene Trigger (Immunsuppression, Stammzelltransplantation) erworben werden kann. Diesem breiten Spektrum der Pathogenese der HLH muss die labormedizinische Diagnostik Rechnung tragen, um dem Kliniker sehr zeitnah die klinisch zu stellende Verdachtsdiagnose zu erhärten und schnellstmöglich die Therapie einleiten zu können.