Search Results

You are looking at 1 - 10 of 261 items :

  • Ehlers-Danlos Syndrom x
Clear All
Eine interdisziplinäre Herausforderung
Eine interdisziplinäre Herausforderung

Ehlers-Danlos-Syndrom (Fibrodysplasia elastica generalisata congenita) Definition: Unter dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine Gruppe erblich bedingter heterogener Krankheitsbilder mit Störungen der Kolla- gensynthese (10 Typen mit unterschiedlichen biochemischen Defekten und Erbmodus) zusammengefasst. Das EDS zählt zu den seltenen Erkran- kungen. Häufigste Symptome sind Hyperelastizität, erhöhte Vulnerabilität, Wundheilungsstörungen, Überstreckbarkeit der Gelenke, Luxationsnei- gung, Augenanomalien, vasogene Störungen (Aneurysmen) und eine er- höhte

Barbara Behnke und Finja Arndt 9 Kinderorthopädische Probleme des Ehlers-Danlos-Syndroms Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) umfasst eine Gruppe klinisch und genetisch he- terogener Erkrankungen des kollagenen Bindegewebes mit dem gemeinsamen Leit- symptom einer mehr oder weniger generalisierten Gelenkhypermobilität. Während muskuloskelettale Komplikationen der Hypermobilität und chronische Schmerzen bei erwachsenen EDS-Patienten gut bekannt sind, gibt es nur wenig detaillierte Informationen über frühe orthopädische Probleme bei Kindern. Bei Kindern im Wachstumsalter

6. Chronische Schmerzen bei Ehlers-Danlos-Syndrom Carsten Klein 6.1 Einleitung Im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) kommt es zu vielfältigen Veränderungen insbesondere der Strukturen des Stütz- und Bewegungsapparates (Muskeln, Sehnen, Bänder, Ge- lenke). Verschiedene Untersuchungen haben gezeigt, dass Per- sonen mit EDS gehäuft an Schmerzen leiden. Am Schmerzzen- trum der Universität Erlangen existiert seit längerem eine Arbeitsgruppe, die sich mit Schmerzen bei seltenen Erkrankungen beschäftigt. In diesem Rahmen wurde der Zusammenhang von

Karin Mayer 3 Molekulargenetische Diagnostik beim Ehlers-Danlos-Syndrom 3.1 Einteilung Unter Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen des Bindegewebes zusammengefasst, die durch Hyperelastizität der Haut, Gewebebrüchigkeit, Überstreckbarkeit der Gelen- ke und eine unterschiedliche Beteiligung von Skelett-, Kardiovaskular-, und Gast- rointestinalsystem sowie Lunge und Augen charakterisiert sind. Nach der verein- fachten Villefranche-Klassifikation [1] wurden diese in die sechs Haupttypen: klassisch

3. Molekulargenetische Diagnostik beim Ehlers-Danlos-Syndrom Karin Mayer 3.1 Einteilung Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine klinisch und genetisch hete- rogene Gruppe von Erkrankungen des Bindegewebes, die auf ver- schiedene Defekte des Kollagenstoffwechsels zurückzuführen ist. Auf der Grundlage von klinischen, biochemischen und moleku- largenetischen Daten sowie der Vererbung (autosomal- dominant, rezessiv oder X-chromosomal) kann EDS in elf Unterformen ein- geteilt werden. Nach der vereinfachten Villefranche-Klassifikation von 1997 werden diese wiederum in

Michael Frank und Kurt J. G. Schmailzl 8 Manifestationen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms – Gefäßfragilität bei Erkrankungen des Ehlers-Danlos-Formenkreises Alle Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind Systemerkrankungen, die verschiedene Organe betreffen können. Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) ist die schwerwiegendste Form des EDS. Es ist gekennzeichnet durch eine hochgradige Fragilität der Arterien und Hohlorgane, was zu lebensbedrohenden Komplikatio- nen bei anscheinend gesunden jungen Patienten führt [5,6]. In den letzten Jahren sind allerdings

8. Therapiestrategien beim vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndrom Ulrich Quellmalz Das Ehlers-Danlos-Syndrom scheint mit einer geschätzten Präva- lenz für alle EDS-Formen je nach Literaturangabe zwischen 1 : 10000 und 1 : 25000 die am häufigsten vererbte Erkrankung des Bindegewebes zu sein. Etwa 5 bis 10 % aller EDS-Betroffenen gehören zum vaskulären Typ IV (Gdynia et al., 2008). Der Selten- heit dieser Erkrankung wegen finden sich hierüber in der Literatur überwiegend Einzelfalldarstellungen. Tab. 8.1: Typisierung des Ehlers-Danlos-Syndroms (Deutsche

Beat Steinmann 1 Das Ehlers-Danlos-Syndrom: Klinik ‒ Einteilung ‒ Pathogenese ‒ Genetik Das Bindegewebe besteht aus Zellen, die in einer von ihnen selbst gebildeten, für die Funktion wichtigen extrazellulären Matrix (ECM) eingebettet sind. Die Matrix enthält verschiedene Typen von Kollagenen, die Fasern bilden und dem Gewebe seine Zugfestigkeit verleihen. Die Mikrofibrillen und die um sie herum gebildeten elastischen Fasern in Haut, großen Gefäßen und Ligamenten geben den Geweben die nötige Dehnbarkeit und Elastizität. Die Proteoglykane wiederum verleihen die