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LaboratoriumsMedizin

Offizielles Organ der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL) und affiliiert mit der Österreichischen Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin und Klinische Chemie (ÖGLMKC)

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Editorial Board Member: Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Borucki, Katrin / Karsten, Conrad / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Tumani, Hayrettin / Zettl, Uwe K.


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ISSN
1439-0477
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Genexpressionsanalysen bei akuten Leukämien: Diagnostik der Zukunft? / Gene expression profiling in acute leukemia: diagnostics of the future?

T. Haferlach / A. Kohlmann / S. Schnittger / M. Dugas / W. Kern / C. Schoch

Citation Information: LaboratoriumsMedizin. Volume 28, Issue 3, Pages 225–232, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/LabMed.2004.032, June 2005

Publication History

Published Online:
2005-06-01

Abstract

A comprehensive diagnosis in leukemia relies on a combination of several methods. Cytomorphology, cytochemistry, cytogenetics, fluorescence in situ hybridization, multiparameter flow cytometry, and molecular methods are applied in parallel. Recently, gene expression profiling using microarrays has made it possible to measure the expression of thousands of genes in one step. The respective specific signature leads to a molecular fingerprint of the tumor sample. Therefore, gene expression profiling may lead to a better molecular classification, insights into pathophysiology of malignant and benign diseases as well as to new treatment options. This can be approached best by using well-defined tumor subtypes. Thus, leukemias are a very informative model system. Furthermore, gene expression profiling may lead to new targeted therapies and can detect genes to be used for minimal residual disease studies. Very recent studies also mention the possibility of using gene expression profiling for prognostication. In conclusion, microarrays may lead to a single platform for leukemia diagnosis with quick and very robust and even cheaper results. Therefore, this new method should be further validated in parallel to the standard work-flow and has to be proven before substituting other methods in the future.

Zusammenfassung

Eine umfassende Leukämiediagnose beruht auf einer individuellen Kombination verschiedener Methoden. So kommen parallel Zytomorphologie, Zytochemie, Zytogenetik, Fluoreszenz in situ Hybridisierung, Durchflusszytometrie und PCR-basierte molekulargenetische Methoden zum Einsatz. Seit kurzem ermöglicht nun die Technik der Genexpressionsanalyse mittels Microarrays eine simultane Expressionsmessung von zehntausenden von Genen. Die spezifische Signatur erlaubt anschließend die Erstellung eines molekularen Fingerabdrucks. Diese Daten lassen erwarten, dass die Anwendung von Microarrays zu einer verbesserten molekularen Diagnostik, zu Fortschritten im pathogenetischen Verstä ndnis von malignen und benignen Erkrankungen sowie zur Entwicklung neuer Therapieoptionen führen wird. Dies kann am besten durch gezielte Fragestellungen mit bereits möglichst genau vorklassifiziertem Tumormaterial gelingen. Leukämien bieten sich hier als Modellerkrankungen hervorragend an. Ausserdem ist die Wahrscheinlichkeit sehr gross, dass mit den Ergebnissen aus Microarray-Experimenten neue, krankheitsspezifische Zielmoleküle für maßgeschneiderte Medikamente und individuelle Gene zum Nachweis minimaler Resterkrankung identifiziert werden. Neuere Studien weisen auch darauf hin, dass sich Expressionsprofile mit prognostischen Parametern korrelieren lassen. Auf der Basis von Genexpressionsprofilen könnte die Leukämiediagnostik in absehbarer Zeit auf einer einzigen Plattform schnell, robust und bei entsprechender Anwendung auch kostengü nstiger als bisher erfolgen. Vorerst begleitend zur täg-lichen Routinediagnostik wird sich zeigen, ob die Genexpressionsanalyse schließich einige der bisherigen Methoden sukzessive ersetzen können wird.

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