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Journal of Laboratory Medicine

Official Journal of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Ed. by Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Bietenbeck, Andreas / Conrad, Karsten / Findeisen, Peter / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / Meyer, Alexander von / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Röhrig-Herzog, Gabriele / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Thomas / Wieland, Eberhard / Winter, Christof / Zettl, Uwe K.


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ISSN
2567-9449
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Volume 33, Issue 5

Issues

Neue Aspekte in der Labordiagnostik hämatologischer Neoplasien / New aspects in the laboratory diagnosis of hematological neoplasias

Tanja Hinrichsen
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried, Deutschland
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/ Monika Bühl-Göpfert
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried, Deutschland
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Published Online: 2009-09-17 | DOI: https://doi.org/10.1515/JLM.2009.049

Zusammenfassung

Die Labordiagnostik hämatologischer Neoplasien ist in den vergangenen zehn Jahren durch die Einführung molekularzytogenetischer und molekulargenetischer Verfahren wesentlich vielschichtiger und aussagekräftiger geworden. Abhängig von der Fragestellung ist eine umfangreiche Diagnostik und der Einsatz des gesamten diagnostischen Spektrums häufig unumgänglich. Um dennoch eine kostengünstige, zielgerichtete und individuelle Diagnostik für den einzelnen Patienten zu gewährleisten, sollten die zur Verfügung stehenden Methoden wie Blutbild, Morphologie, Zytochemie, Histologie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik (Chromosomenbandanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH), Array-comparative genomic hybridization [CGH]) und Molekulargenetik sorgfältig gegeneinander abgewogen werden. Die Array-CGH, ein vergleichsweise neues Verfahren, kann bei mangelnder Auswertbarkeit der Chromosomenbandanalyse zusätzliche Informationen hinsichtlich neuer genomischer Deletionen und Amplifikationen liefern, die mit dem üblicherweise eingesetzten Panel an FISH-Sonden nicht detektiert werden. Wie jedes andere Verfahren hat jedoch auch die Array-CGH bestimmte diagnostische Lücken, insbesondere beim Nachweis balancierter Translokationen, so dass nur durch einen kombinierten Einsatz der zur Verfügung stehenden Methoden die optimale diagnostische Sicherheit erreicht werden kann.

Abstract

With the introduction of molecular cytogenetic and genetic techniques, the laboratory diagnosis of hematological neoplasias has become more complex and meaningful over the past 10 years. Depending on the clinical phenotype, application of the entire spectrum of laboratory methods is required in many cases. However, to ensure a cost-effective, targeted and individualized approach to a given patient, application of techniques such as blood count, morphology, cytochemistry, histology, immunophenotyping, cytogenetics [karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), array comparative genomic hybridization (CGH)], and molecular genetics should be carefully examined. Array CGH is a comparatively new technique that provides additional information on novel deletions and amplifications. It is particularly useful if conventional chromosome anlysis cannot be interpreted or if a conventional FISH panel fails to detect abnormalities. Like any other technique, array CGH has diagnostic shortcomings, in particular for the detection of balanced translocations. Optimal diagnostic safety can therefore only be achieved by combined application of the currently available techniques.

Keywords: Array-comparative genomic hybridization (CGH); Chromosomenbandanalyse; Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH); Hämatologische Neoplasien; Immunphänotypisierung; Morphologie; Zytochemie; Zytogenetik; array comparative genomic hybridization (CGH); cytochemistry; cytogenetics; fluorescence in situ hybridization (FISH); hematooncological neoplasia; immunophenotyping; karyotyping; morphology

About the article

Korrespondenz: Dipl.-Ing. (FH) Monika Bühl-Göpfert, Dipl.-Ing. (FH) Tanja Hinrichsen, Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Lochhamer Str. 29, 82152 Martinsried, Deutschland Tel.: +49 (089) 895578-0 Fax: +49 (089) 895578-780 ;


Published Online: 2009-09-17

Published in Print: 2009-09-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, Volume 33, Issue 5, Pages 271–281, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/JLM.2009.049.

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