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LaboratoriumsMedizin

Offizielles Organ der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin e.V. (DGKL) und affiliiert mit der Österreichischen Gesellschaft für Laboratoriumsmedizin und Klinische Chemie (ÖGLMKC)

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Editorial Board Member: Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Borucki, Katrin / Karsten, Conrad / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Klouche, Mariam / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / März, Winfried / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Ruf, Andreas / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Bernard / Wieland, Eberhard / Zettl, Uwe K.

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ISSN
1439-0477
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Volume 34, Issue 6 (Nov 2010)

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Next-generation Sequencing und hochparallele Genexpressionsanalyse in der klinischen Diagnostik / Next-generation sequencing and massively parallel analysis of gene expression: uses in clinical diagnostics

Bericht über die 8. Jahrestagung der Arbeitsgruppe Chipdiagnostik/4. gemeinsame Jahrestagung der Arbeitsgruppen Chipdiagnostik und Bioinformatik der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Evangelische Akademie, Tutzing am Starnberger See, 14.–15. Mai 2009. Die Mitglieder der Arbeitsgruppen sind: AG Chipdiagnostik: P. Cullen, Münster (Vorsitz); H. Funke, Jena; H.-G. Klein, Martinsried; T. Langmann, Regensburg; T. Miethke, München; M. Neumaier, Mannheim; G. Sauter, Hamburg. AG Bioinformatik: G. Hoffmann, Grafrath (Vorsitz); R. Eilis, Heidelberg; P. Findeisen, Mannheim; P. Martus, Berlin; H. Müller, Göppingen; M. Neumaier, Mannheim

Paul Cullen
  • MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Infektionsepidemiologie, Hygiene und Umweltmedizin Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen, Münster, Deutschland
  • Vorsitz der AG Chipdiagnostik.
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/ Georg Hoffmann / Hanns-Georg Klein
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried, Deutschland
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/ Harald Funke
  • Arbeitsgruppe Molekulare Hämostaseologie, an der Friedrich-Schiller-Universität Jena, Jena, Deutschland
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Published Online: 2010-11-09 | DOI: https://doi.org/10.1515/jlm.2010.060

Zusammenfassung

Die Fortschritte auf dem Gebiet der Hochdurchsatzsequenzierung sind selbst für Fachleute beeindruckend. Es ist heute möglich, ein komplettes Genom innerhalb weniger Tage für ca. 50.000 Euro zu erfassen. Somit rückt das Ziel des 1.000-Euro oder gar 100-Euro-Genoms und damit seine mögliche Einbettung in einen diagnostischen Kontext immer näher. Die Hochdurchsatzsequenzierung wird inzwischen in der Epigenomik, in der Populations- und medizinischen Genetik, in der Tumorgenomik, sowie in der Expressionsanalyse eingesetzt. Die Schwerpunkte der Tagung 2009 lagen auf der Bedeutung der hochparallelen Gensequenzanalyse (sog. „next generation sequencing“) für die medizinische Dia-gnostik der Zukunft, auf der bioinformatischen Auswertung sehr großer Datenmengen sowie auf Vorgehensweisen bei der Analyse von Genexpressionsdaten. Auch andere Methoden der hochparallelen Analytik wie die Massenspektro-metrie wurden vorgestellt.

Abstract

The progress that has been made in the field of high-throughput sequencing is such that even experts in the field are impressed. At the time of writing, it is possible to sequence an entire genome within a few days for <€50,000. Thus, we are rapidly entering the era of the “thousand-Euro genome” or even the “hundred-Euro genome”, a price at which whole-genome sequencing can be considered for inclusion in routine diagnostic workups. The current uses of high-throughput sequencing include research in epigenomics, population and medical genetics, tumor genetics, and in the analysis of gene expression. The emphasis of our conference in 2009 was on the possible uses of “next-generation” sequencing in medical diagnostics in the future. Other topics include the bioinformatic analysis of very large datasets and techniques in gene expression analysis. Other high-throughput methods of gene analysis, such as mass spectrometry, are also discussed.

Keywords: Genexpressionsanalytik; Molekulardia-gnostik; next-generation sequencing; gene expression analysis; molecular diagnostics; next-generation sequencing

About the article

Korrespondenz: Prof. Dr. Paul Cullen, MVZ für Laboratoriumsmedizin Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen, Hafenweg 11, 48155 Münster, Deutschland


Published Online: 2010-11-09

Published in Print: 2010-11-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/jlm.2010.060.

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[1]
Stefan Kotschote, Carola Wagner, Christoph Marschall, Karin Mayer, Kaimo Hirv, Martin Kerick, Bernd Timmermann, and Hanns-Georg Klein
LaboratoriumsMedizin, 2010, Volume 34, Number 6, Page 311

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