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Journal of Laboratory Medicine

Official Journal of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Ed. by Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Bietenbeck, Andreas / Conrad, Karsten / Findeisen, Peter / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / Meyer, Alexander von / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Röhrig-Herzog, Gabriele / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Thomas / Wieland, Eberhard / Winter, Christoph / Zettl, Uwe K.


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ISSN
2567-9449
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Volume 35, Issue 5

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Praktische Umsetzung des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) in der Laboratoriumsmedizin, dem humangenetischen Laboratorium und der humangenetischen Beratung/Practical Implications of the German Genetic Diagnostics Act (GenDG) for Laboratory Medicine, the Human Genetics Laboratory and for Genetic Counseling

Matthias Orth / Imma Rost
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried, Deutschland
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/ Georg F. Hoffmann / Hanns-Georg Klein

Zusammenfassung

Seit Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft, welches in seiner bestehenden Fassung weitreichende Konsequenzen für alle Arztgruppen und auch viele Patienten hat. Inzwischen liegt mehr als ein Jahr Erfahrung in der praktischen Umsetzung des GenDG vor, in dem sich zahlreiche der im Vorfeld kritisierten Formulierungen als gravierende Mängel heraus gestellt haben. So wurde von Experten von Beginn an davor gewarnt, nicht nur die direkte Untersuchung des Erbguts, also der DNA, sondern auch Genprodukte in den Geltungsbereich des Gesetzes mit einzubeziehen, wodurch das Gesetz eine sehr breite, die gesamte in vitro-Diagnostik betreffende Wirkung entfaltet. Die Probleme bei der Anwendung des Gesetzes reichen von der Unmöglichkeit genetische von nicht-genetischen Untersuchungen zu unterscheiden bis hin zu enormen bürokratischen Hürden, welche in manchen Bereichen eine effiziente, dem medizinischen Standard entsprechende Patientenversorgung erheblich erschweren (z.B. Neugeborenen-Screening, Behandlung mit Blutprodukten). Dem rasanten technologischen Fortschritt, der die Gendiagnostik derzeit weltweit revolutioniert, wird durch das Deutsche GenDG enge Grenzen gesetzt, während gleichzeitig „personalisierte Medizin“ mit eben diesen Technologien durch die derzeitige Forschungspolitik massiv gefördert wird. Aus Sicht der meisten Betroffenen besteht dringender Nachbesserungsbedarf beim Gesetz selbst und rascher Handlungsbedarf bei der Gendiagnostik-Kommission (GEKO), die dafür eingesetzt wurde, Richtlinien zum GenDG zu erlassen.

Abstract

The German Genetic Diagnostics Act (GenDG) in its current version, effective since Feburary 2010, has far-reaching consequences for all physicians and also for many patients. After more than one year of experience working with the GenDG, much of the previously criticized wording has proved to be inadequate. From the beginning, experts critisised that besides the direct analysis of germline DNA, gene products should not be included in the scope of the act – potentially having a very broad impact on the entire in vitrodiagnostics field. Problems with applying the act range from the impossibility to distinguish between genetic and non-genetic examinations to enormous bureaucratic hurdles which in some areas interfere with an efficient, state-of-the-art patient care (i.e., newborn screening, treatment with blood products). The rapid progress in technology, which is currently revolutionizing genetic diagnostics worldwide, has been set narrow boundaries by the German GenDG, while at the same time “personalized medicine” applying exactly the same technologies is being funded by government research grants. From the viewpoint of the concerned physicians and patients, there is an urgent need to amend the act itself and efficient action to take by the committee on genetic diagnostics (GEKO) which was appointed to define guidelines for the practical use of the GenDG.

Keywords: DNA-Diagnostik; Erbkrankheiten; GEKO; Gendiagnostik; Gendiagnostikgesetz; Gendiagnostik-Kommission; Neugeborenen-Screening; Committee on genetic diagnostics; DNA diagnostics; GEKO; genetic diagnostics; genetic diagnostics act; inherited diseases; newborn screening

About the article

Korrespondenz: Dr. med. Hanns-Georg Klein, Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Medizinisches Versorgungszentrum GbR, Lochhamer Straße 29, 82152 Martinsried, Deutschland Tel.: 089.895578-0 Fax: 089.895578-780


Published in Print: 2011-09-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, Volume 35, Issue 5, Pages 243–253, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/JLM.2011.045.

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[1]
Matthias Orth, Johannes Aufenanger, Georg Hoffmann, Ralf Lichtinghagen, Yuriko Stiegler, Dirk Peetz, and für die Sektion Labormanagement der
LaboratoriumsMedizin, 2016, Volume 40, Number 4
[2]
Nicole V. Tolan
Point of Care: The Journal of Near-Patient Testing & Technology, 2017, Volume 16, Number 3, Page 108

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