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Journal of Laboratory Medicine

Official Journal of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Ed. by Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Bietenbeck, Andreas / Conrad, Karsten / Findeisen, Peter / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / Meyer, Alexander von / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Röhrig-Herzog, Gabriele / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Thomas / Wieland, Eberhard / Winter, Christof / Zettl, Uwe K.


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ISSN
2567-9449
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Volume 36, Issue 5

Issues

Non-invasive prenatal testing for whole chromosome abnormalities/Nicht invasives pränatales Testen auf Chromosomenstörungen

Zachary Demko / Bernhard Zimmermann / Matthew Rabinowitz
Published Online: 2012-09-11 | DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0026

Abstract

After decades of anticipation, non-invasive prenatal testing for aneuploidy is now a reality. Three published methods, described herein, are able to test for certain whole-chromosome abnormalities in the fetus by sequencing and analyzing cell-free DNA in maternal plasma, a fraction of which is fetal.

Zusammenfassung

Die seit Jahrzehnten erwartete nicht invasive Detektion von fetaler Aneuploidie ist endlich Realität geworden. Ein geringer Anteil der DNA im Plasma der Schwangeren ist fetalen Ursprung. In diesem Artikel werden drei Methoden beschrieben die durch die Analyse mittels Sequenzieren in der Lage sind, nicht-invasiv auf gewisse Chromosomenstörungen im Fetus zu testen.

Keywords: aneuploidy; chromosomal abnormalities; non-invasive; prenatal; Aneuploidie; Chromosomenstörungen; nichtinvasiv; Pränataldiagnose

About the article

Correspondence: Zachary Demko, Natera Inc., 201 Industrial Rd., Suite 410, San Carlos, CA 94070, USA Tel.: +1-650-249-9090 x360 Fax: +1-650-362-9574


Published Online: 2012-09-11

Published in Print: 2012-09-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, Volume 36, Issue 5, Pages 263–267, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0026.

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