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Journal of Laboratory Medicine

Official Journal of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Ed. by Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Bietenbeck, Andreas / Conrad, Karsten / Findeisen, Peter / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / Meyer, Alexander von / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Röhrig-Herzog, Gabriele / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Thomas / Wieland, Eberhard / Winter, Christoph / Zettl, Uwe K.


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ISSN
2567-9449
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Volume 36, Issue 5

Issues

Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy by massively parallel DNA sequencing of maternal plasma: the future has arrived today/Nicht-invasiver Pränatal-Test auf fetale Aneuploidie mittels massiv-paralleler DNA-Sequenzanalyse im mütterlichen Plasma: in der Zukunft angekommen

Amy Swanson / Christin Coffeen / Amy J. Sehnert
Published Online: 2012-09-11 | DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0029

Abstract

After decades of research, non-invasive prenatal testing (NIPT) using maternal blood to determine fetal chromosome status has found its way from the research laboratory into clinical practice, triggering a long-awaited paradigm shift in prenatal care. A variety of methods using sequencing of maternal cell-free DNA (cfDNA) have now been studied, primarily demonstrating their ability to detect the most common fetal aneuploidy, trisomy 21 (T21). The focus of this article is on massively parallel sequencing (MPS) with optimized sequence tag mapping and chromosome quantification, which accurately detects T21 as well as multiple other aneuploidies across the genome. The power of this technique resides in its high precision and reduction of variation within and between sequencing runs. Using MPS, classification of aneuploidy status for a given sample can be reliably assigned from the genetic information alone without the need to factor in other maternal pre-test risk or other clinical variables. Performance of this method has been prospectively demonstrated in a rigorous, blinded, multi-center study in the United States. The findings suggest that MPS can be incorporated into existing prenatal screening algorithms to reduce unnecessary invasive procedures. This technology and key considerations for clinical implementation are discussed.

Zusammenfassung

Nach jahrzehntelanger Forschung hat der Nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT) des fetalen Chromosomenstatus im mütterlichen Plasma seinen Weg aus den Forschungslaboren in die klinische Praxis gefunden und löst einen lange herbeigesehnten Paradigmenwechsel in der pränatalen Diagnostik aus. Es wurde bereits eine Vielzahl von Methoden, welche die Sequenzanalyse von mütterlicher zell-freier DNA (cfDNA) verwenden, untersucht. Dabei zeigte sich, dass dieser Ansatz für den Nachweis der häufigsten fetalen Aneuploidie, der Trisomie 21 (T21) genutzt werden kann. Der Fokus dieses Artikels liegt auf der massiv-parallelen Sequenzanalyse (MPS) mit optimiertem „Sequence Tag Mapping“ und Chromosomenquantifizierung, wodurch T21 und zahlreiche andere Aneuploidie im Genom exakt nachgewiesen werden können. Der Vorteil dieser Methode liegt in ihrer hohen Präzision und der Reduzierung der Variation innerhalb eines sowie zwischen mehreren Sequenzierungsläufen. Durch die Verwendung von MPS kann der Aneuploidie-Status einer Probe zuverlässig allein aus der genetischen Information ohne die Fakturierung in anderen mütterlichen Prätest-Risiko oder anderen klinischen Variablen ermittelt werden. Die Eignung dieser Methode konnte prospektiv in einer streng verblindeten, multizentrischen Studie in den USA demonstriert werden. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass MPS in existierende pränatale Screening-Algorithmen integriert werden kann und somit unnötige invasive Eingriffe reduziert werden können. Die Technologie und ihre klinische Implementierung werden diskutiert.

Keywords: cell-free DNA (cfDNA); fetal aneuploidy; massively parallel sequencing (MPS); maternal plasma; non-invasive prenatal testing (NIPT); fetale Aneuploidie; massiv-parallele Sequenzanalyse (MPS); mütterliches Plasma; Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT); zellfreie DNA (cfDNA)

About the article

Correspondence: Amy J. Sehnert, MD, Clinical Affairs Department, Verinata Health, Inc., 800 Saginaw Drive, Redwood City, CA 94063, USA, Tel.: +1-650-503-5213, Fax: +1-650-362-2314


Published Online: 2012-09-11

Published in Print: 2012-09-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, Volume 36, Issue 5, Pages 269–275, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0029.

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©2012 by Walter de Gruyter Berlin Boston. This content is open access.

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[1]
Maeghan Toews and Timothy Caulfield
Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, 2014, Volume 36, Number 10, Page 907
[2]
Amy Swanson, Amy J. Sehnert, and Sucheta Bhatt
Current Genetic Medicine Reports, 2013, Volume 1, Number 2, Page 113

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