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Journal of Laboratory Medicine

Official Journal of the German Society of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Editor-in-Chief: Schuff-Werner, Peter

Ed. by Ahmad-Nejad, Parviz / Bidlingmaier, Martin / Bietenbeck, Andreas / Conrad, Karsten / Findeisen, Peter / Fraunberger, Peter / Ghebremedhin, Beniam / Holdenrieder, Stefan / Kiehntopf, Michael / Klein, Hanns-Georg / Kohse, Klaus P. / Kratzsch, Jürgen / Luppa, Peter B. / Meyer, Alexander von / Nebe, Carl Thomas / Orth, Matthias / Röhrig-Herzog, Gabriele / Sack, Ulrich / Steimer, Werner / Weber, Thomas / Wieland, Eberhard / Winter, Christof / Zettl, Uwe K.


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ISSN
2567-9449
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Volume 36, Issue 5

Issues

Molekulare Karyotypisierung in der Routinediagnostik – Rückblick und Ausblick/Molecular karyotyping in routine diagnostics – a view back and forth

Uwe Heinrich
  • Corresponding author
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen, Martinsried, Deutschland
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/ Meike Gabert
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen, Martinsried, Deutschland
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/ Imma Rost
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Published Online: 2012-09-11 | DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0030

Zusammenfassung

Die Array-CGH hat sich seit ihrer Einführung in die Routinediagnostik bei Patienten mit mentaler Retardierung/Entwicklungsverzögerung auf Grund ihrer relativ hohen Rate an positiven, ursächlichen Befunden zum unverzichtbaren Werkzeug entwickelt. Die steigende Zahl öffentlich zugänglicher Internet-Datenbanken sowie verbesserte Auswerte-Algorithmen der Array-Plattformanbieter erlauben trotz des Trends zu höher auflösenden Plattformen eine sich ständig verbessernde Interpretation von Array-CGH-Ergebnissen. Der Einsatz kombinierter CGH-SNP-Chips (zytogenomische Arrays) zum zusätzlichen Nachweis Kopienzahl-neutraler Veränderungen, wie z. B. uniparentale Disomie, wird zu einer weiteren Steigerung der Detektionsrate führen. In der Zukunft werden auf dem next generation sequencing (NGS)-basierende Methoden zu einer dramatischen Steigerung des Auflösungsvermögens bei gleichzeitigem Nachweis sowohl unbalancierter als auch balancierter Chromosomenveränderungen führen.

Abstract

Since its introduction in the routine diagnostics of patients with mental retardation/developmental delay, array-comparative genomic hybridization (aCGH) has become an indispensable tool for the detection of clinically relevant copy number variants (CNVs). Despite the current tendency for higher resolution arrays, the growing number of public internet databases as well as better calling algorithms allow save reporting and a better classification of CNVs. The application of combined aCGH plus single nucleotide polymorphism (SNP) arrays will increase detection rates by revealing copy number neutral changes, such as uniparental disomy. In the future, next generation sequencing techniques will lead to a further increase in resolution with the simultaneous detection of unbalanced and even balanced chromosomal aberrations.

Keywords: Array-CGH (aCGH); Copy Number Variant (CNV); Entwicklungsverzögerung; Mentale Retardierung; Mikrodeletionen; Mikroduplikationen; Pränataldiagnostik; SNP; Zytogenomische Arrays; array CGH (aCGH); copy number variant (CNV); cytogenomic arrays; developmental delay; mental retardation; microdeletions; microduplications; prenatal diagnostics; single nucleotide polymorphism (SNP)

About the article

Korrespondenz: Dipl.-Biol. Uwe Heinrich, Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen, Lochhamer Str. 29, 82152 Martinsried, Deutschland, Tel.: +49 (089) 895578-0, Fax: +49 (089) 895578-78


Published Online: 2012-09-11

Published in Print: 2012-09-01


Citation Information: LaboratoriumsMedizin, Volume 36, Issue 5, Pages 277–280, ISSN (Online) 1439-0477, ISSN (Print) 0342-3026, DOI: https://doi.org/10.1515/labmed-2012-0030.

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